Az aláb­bi rö­vid ös­­sze­ál­lí­tás be­mu­tat­ja a ve­le­szü­le­tett mor­fo­ló­gi­ai rend­el­le­nes­sé­gek ér­tel­me­zé­sé­re irá­nyu­ló ál­ta­lá­no­san el­fo­ga­dott ka­te­gó­ri­á­kat és ér­tel­me­zi az alap­fo­gal­ma­kat....

A ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek és az ér­tel­mi fo­gya­té­kos­ság oka­i­nak fel­de­rí­té­sé­ben fon­tos sze­re­pe van a szindró­ma di­ag­nosz­ti­ká­nak. En­nek is­me­re­té­ben le­he­tő­ség van meg­fe­le­lő ge­ne­ti­kai ta­nács­adás­ra,
a prog­nó­zis meg­íté­lé­sé­re, az eset­le­ges ké­sőb­bi szö­vőd­mé­nyek meg­elő­zé­sé­re, ...

A szindromológiai mun­ka alap­ve­tő fel­ada­ta a rész­le­tes és tel­jes kö­rű fi­zi­ká­lis vizs­gá­lat alap­ján a proband leg­tel­je­sebb tü­net­lis­tá­ját meg­ha­tá­roz­ni. A stan­dar­dok és in­de­xek se­gí­tik a test­mé­re­tek ob­jek­tív meg­íté­lé­sét, a dysmorphiák he­lyes meg­ne­ve­zé­se a fenotípus le­írá­sát. A gya­kor­la­ti mun­kát meg­kön­­nyí­ti a ...

Spe­ci­á­lis kom­pu­ter­prog­ra­mok je­len­tős se­gít­sé­get nyúj­ta­nak ma­nap­ság a szindró­ma iden­ti­fi­ká­lá­sá­ban. A leg­is­mer­tebb ilyen prog­ra­mok kö­zül in­té­ze­tünk­ben a Lon­don Dysmorphology Database-t hasz­nál­juk. Rö­vi­den be­mu­tat­juk az adat­bá­zist, és pél­dák­kal il­luszt­rál­juk a mun­kánk­hoz nyúj­tott se­gít­sé­gét....

A szer­ző rend­sze­re­zi a szindromológiai di­ag­nó­zis alap­ve­tő lé­pé­se­it, ki­tér a tü­ne­tek vi­szony­la­gos­sá­gá­ra, a di­ag­nó­zis va­ló­szí­nűsé­gé­nek fo­ko­za­ta­i­ra, is­mer­te­ti a szindromológiai kon­zí­li­um el­vár­ha­tó vé­le­mény­adá­si is­mér­ve­it, vé­gül a szindromológiai di­ag­nó­zis­hoz ve­ze­tő út ki­in­du­lá­si pont­ja­it ...

A szindromológia a ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek rend­sze­re­zé­sé­vel, etiológiájával és pél­dá­i­val fog­lal­ko­zik (3). A szer­zők a kromoszómális rend­el­le­nes­sé­gek fel­tá­rá­sá­nak ha­zai di­ag­nosz­ti­kai le­he­tő­sé­ge­it át­te­kint­ve ez eset­ben az etiológia ol­da­lá­ról kö­ze­lí­tik meg a kér­dést. A kromoszómális el­té­ré­sek ...

A prenatalis ult­ra­hang-szűrő­vizs­gá­lat­ok ha­té­kony­sá­gát kü­lön­bö­ző ta­nul­má­nyok szé­les tar­to­mány­ban, 18-85% kö­zött ha­tá­roz­zák meg. A mag­za­ti malformációk szű­ré­sé­ben el­ért ered­mé­nye­ket olyan kül­ső té­nye­zők be­fo­lyá­sol­ják, mint az ult­ra­hang-szű­rő­vizs­gá­lat­ok szá­ma, idő­pont­ja, mód­ja, tech­ni­kai fel­tét­elei és a ...

A szer­zők is­mer­te­tik azo­kat a gyer­mek­kor­ban je­lent­ke­ző leg­fon­to­sabb szind­ró­má­kat, ame­lyek­nek a kö­zép­pont­já­ban gasztroenterológiai, vagy hepatológiai be­teg­sé­gek áll­nak. Ki­eme­lik azo­kat a fenotípusban meg­fi­gyel­he­tő el­té­ré­se­ket, ame­lyek alap­ján az adott szindró­ma fenn­ál­lá­sa va­ló­szí­nű­sít­he­tő. Rész­le­te­sen ...

Köz­le­mé­nyünk­ben ös­­sze­gez­tük a min­den­na­pi gya­kor­lat­ban is gyak­ran elő­for­du­ló ve­le­szü­le­tett szív­fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­ség­gel já­ró mul­tip­lex malformációs szind­ró­má­kat. A vitiumok sok­fé­le­sé­ge mi­att, egy­faj­ta cso­por­to­sí­tás cél­já­val, át­te­kin­tet­tük a kardiovaszkuláris malformációk patogenetikai me­cha­niz­mu­son ...

A cikk­ben fel­so­rolt szind­ró­mák­ban a gyer­mek meg­te­kin­tése­kor do­mi­nált a bőr kó­ros el­sza­ru­so­dá­sá­val já­ró barrier funk­ció­za­var, az ichthyosis. A gon­dos vizs­gá­lat­tal fel­tárt gyer­mek­gyógy­ásza­ti sa­já­tos­sá­gok,
az el­té­rő kli­ni­kai tü­ne­tek, szind­ró­mák­ra hív­ják fel a fi­gyel­met. A kli­ni­kus so­kat te­het a genotípus-fenotípus ...

Az Orphanet (www.orpha.net) (egy 1997-ben pá­ri­zsi (INSERM) kez­de­mé­nye­zés­re lét­re­jött, interneten sza­ba­don hoz­zá­fér­he­tő, több ezer rit­ka be­teg­sé­get ma­gá­ba fog­la­ló nem­zet­kö­zi adatbázis, és információk gyûj­té­sé­re és az ada­tok ke­ze­lé­sé­re szolgáló prog­ra­m. Célja a szak­em­be­rek, ku­ta­tók el­ér­he­tő­sé­gé­nek biz­to­sí­tá­sa, a ...

A nem-fer­tő­ző be­teg­sé­gek kö­zül a ve­le­szü­le­tett fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­sé­gek – gya­ko­ri­sá­guk és sú­lyos­sá­guk alap­ján –, je­len­tős nép­egész­ség­ügyi sze­rep­pel bír­nak. A Ve­le­szü­le­tett Rend­el­le­nes­sé­gek Or­szá­gos Nyilvántartásának fel­ada­ta a fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­sé­gek, az izo­lált és a több­szö­rös ...

A baj rit­kán jár egye­dül – tart­ja a köz­mon­dás, és ez a be­teg­sé­gek­re is igaz. Di­a­bé­tesz­hez meg­le­he­tő­sen gyak­ran tár­sul hi­per­tó­nia, az át­la­gos elő­for­du­lás 80%. Ez kü­lö­nö­sen a 2-es tí­pu­sú di­a­bé­tesz­re igaz, ami­nek ke­ze­lé­se a há­zi­or­vo­si te­en­dők kö­zött alap­ve­tő fel­adat. Az ez­zel kap­cso­la­tos kor­sze­rû ...

A vi­lág ci­vi­li­zált ré­szé­ben, de a vi­lág más ré­gi­ó­i­ban is egy­re na­gyobb mér­ték­ben emel­ke­dik a ma­gas­vér­nyo­más-be­teg­ség elő­for­du­lá­sa. A hi­per­tó­nia­be­teg­ség el­le­ni küz­de­lem­ben az egyik leg­fon­to­sabb fel­adat az eu­ró­pai és ha­zai irány­el­vek ál­tal meg­fo­gal­ma­zott cél­ér­té­kek el­éré­se. Vi­lág­szer­te nem ál­lunk ...

A kró­ni­kus se­bek, el­ső­sor­ban a fel­fek­vés (decubitus) epi­de­mi­o­ló­gi­ai ada­tok és a ma­gas költ­sé­gek alap­ján nép­egész­ség­ügyi prob­lé­ma­ként je­lent­ke­zik ha­zánk­ban is. A ri­zi­kó­fak­to­rok kö­zött sze­re­pel az alul­táp­lált­ság, amely­nek fel­de­rí­té­se, ke­ze­lé­se le­het­sé­ges, így a se­bek ki­ala­ku­lá­sát meg­előz­het­jük, a már...

Az idős­ko­ri macula de­ge­ne­rá­ció az 55 év fe­let­ti sú­lyos lá­tás­rom­lás és vak­ság ve­ze­tő oka. Ezért nép­egész­ség­ügyi je­len­tő­sé­ge igen nagy. A köz­le­mény cél­ja az idős­ko­ri macula de­ge­ne­rá­ció epi­de­mi­o­ló­gi­á­já­nak, patofiziológiájának, kor­sze­rû kó­ris­mé­zé­si le­he­tő­sé­ge­i­nek, va­la­mint a ke­ze­lés mód­sze­re­i­nek ...

A női vizeletinkontinencia fon­tos nép­egész­ség­ügyi prob­lé­ma, ami ne­ga­tív ha­tás­sal van a nők min­den­na­pi éle­té­re. Bi­zo­nyos ese­tek­ben pon­tos di­ag­nosz­ti­ká­ja és ke­ze­lé­se szak­or­vo­si el­lá­tást igé­nyel, azon­ban fel­is­me­ré­se és a be­teg meg­fe­le­lő hely­re tör­té­nő irá­nyí­tá­sa a há­zi­or­vos gya­kor­lat na­pi ré­sze. Az ...

Az emel­ke­dett szé­rum ko­lesz­te­rin­szint ös­­sze­füg­gést mu­tat a ko­ro­ná­ria­betegség elő­for­du­lá­sá­val. Hos­­szú ide­ig ezért au­to­ma­ti­ku­san fel­té­te­lez­tük, hogy a statinkezelés so­rán meg­fi­gyelt kli­ni­kai meg­elő­ző ha­tás nagy­részt, vagy akár tel­jes egé­szé­ben a ko­lesz­te­rin­csök­ken­tő ef­fek­tus­nak kö­szön­he­tő. Újabb ...

Az akut koronária szindró­ma tárgy­kö­ré­be so­rol­juk az in­sta­bil an­gi­na pectorist, a ki­ala­ku­ló­ban lé­vő szív­izom­el­ha­lást és a de­fi­ni­tív szív­izom­­el­ha­lást. A klinikum szem­pont­já­ból meg­kü­lön­böz­te­tünk ST-ele­vá­cióval já­ró akut koronária szind­ró­mát (ST-elevációs akut mio­kar­diális in­fark­tus­nak fe­lel meg=STEMI), il­let­ve ST-...