Hár­mas iker­ter­hes­ség­ben a ked­ve­zőt­len perinatalis mor­ta­li­tá­si és mor­bi­di­tá­si mu­ta­tók oka az éret­len, il­let­ve igen éret­len ko­ra­szü­lé­sek nagy ará­nya. A perinatalis ered­mé­nyek ja­ví­tá­sá­nak ké­zen­fek­vő mód­ja a iatrogén hár­mas fo­gam­zá­sok szá­má­nak csök­ken­té­se és a töb­bes ter­hes­sé­gek re­duk­ci­ó­ja mel­lett az olyan ...

A köz­pon­ti ideg­rend­sze­ri rend­el­le­nes­sé­gek­hez tár­su­ló, extracranialis malformációk nagy kli­ni­kai je­len­tő­ség­gel bír­nak, fel­is­me­ré­sük az alap­di­ag­nó­zis fel­ál­lí­tá­sa mel­lett is hang­sú­lyos fel­adat. Azok­ban az ese­tek­ben, ame­lyek­ben a craniospinalis malformáció a postnatalis élet­tel ös­­sze­egyez­tet­he­tő, el­fo­gad­ha­tó ...

A hypohidroticus ectodermalis dysplasia (HED) el­ső­sor­ban a bőr és já­ru­lé­kos szer­ve­i­nek a morfogene­zisét érin­tő örök­le­tes be­teg­ség.
A kli­ni­ka­i­lag ha­son­ló autoszomális és X-kro­mo­szó­má­hoz kö­tött do­mi­náns és recesszív (AD, AR, XR) for­mák kö­zül a kór­kép leg­gyak­rab­ban XR öröklődésmenetet mu­tat, fér­fi­ak­nál sú­lyo­sabb tü­ne­tek­kel ...

A ki­egyen­sú­lyo­zott transz­lo­ká­ció hor­do­zás emel­ke­dett koc­ká­za­tot je­lent az utód­ban ki­egyen­sú­lyo­zat­lan transz­lo­ká­ció, il­let­ve tár­su­ló aneuploidia ki­ala­ku­lá­sá­ra. A ter­mé­sze­tes sze­lek­ció ré­vén a kro­mo­szó­ma- rend­el­le­nes­ség­gel súj­tott mag­za­tok nagy ré­sze spon­tán, il­let­ve habitualis ve­té­lés ál­do­za­ta lesz. Egy ...

Egy több rend­el­le­nes­ség­ből ál­ló, rit­ka ge­ne­ti­kai be­teg­sé­get – a CHARGE-asszociációt – sze­ret­nénk be­mu­tat­ni egy ese­tünk kap­csán, amely a ne­vé­ben fog­lal­ja a be­teg­ség­re jel­lem­ző leg­gyak­rab­ban elő­for­du­ló tü­ne­tek kez­dőbe­tű­it (C=coloboma, H=heart defects, A=atresia of the choanae, R=retardation of growth and development, G=genital and urinary ...

A szer­zők egy Apert-szindrómás új­szü­lött ese­tét mu­tat­ják be. A be­teg­nél kraniofaciális dysmorphiát, a kéz és láb syndactyliáját, vent­ri­ku­lá­ris szeptum de­fek­tust, ke­mény- és lágyszájpad-hasadékot ész­lel­tek.
A ge­ne­ti­kai vizs­gá­lat a fibroblaszt nö­ve­ke­dé­si fak­tor re­cep­tor (FGFR)2 gén Ser252Trp mu­tá­ci­ó­ját iga­zol­ta, ami a di­ag­nó­zist ...

4,5 éves kis­fiú ese­tét is­mer­te­tik, aki­ben a varicella kez­de­tét kö­ve­tő má­so­dik na­pon aku­tan ki­ala­ku­ló lá­tás­rom­lás, majd lá­tás­vesz­tés tü­ne­te­i­vel ké­tol­da­li neuritis nervi optici ala­kult ki.
48 órás iv. acyclovir elő­ke­ze­lés után al­kal­ma­zott 2 he­tes szte­ro­id te­rá­pia tel­jes gyógy­ulást ered­mé­nye­zett. A varicella ...

Ese­tünk­kel egy­részt ar­ra sze­ret­nénk fel­hív­ni kol­lé­gá­ink fi­gyel­mét, hogy a be­teg­ség kü­lön­bö­ző stá­di­u­ma­i­ban nem mind­egy, hogy mi­kor mi­lyen vizs­gá­la­to­kat ké­rünk. Be­te­günk­nél az el­ső sze­ro­ló­gi­ai vizs­gá­lat ered­mé­nye azért le­he­tett ne­ga­tív, mert a min­ta le­vé­tel­ének idő­pont­ja még túl ko­rai volt, a catarrhalis-fázis ...

Ke­vés olyan kór­ál­la­pot van, amely köz­vet­ve vagy köz­vet­le­nül ne be­fo­lyá­sol­ná (ter­mé­sze­te­sen ne­ga­tív ér­te­lem­ben) a szer­ve­zet egé­szé­nek a mű­kö­dé­sét, be­le­ért­ve a kardiorespiratorikus rend­sze­rün­ket. Ez az ál­ta­lá­nos meg­ál­la­pí­tás ér­vé­nyes a szindromatológiai szak­te­rü­let vo­nat­ko­zá­sá­ban is. Mi­vel en­nek lé­nye­ge ...

A vé­dő­ol­tás­ok szak­mai és gaz­da­sá­gi ha­té­kony­sá­ga A Ma­gyar Tu­do­má­nyos Aka­dé­mia Kis­ter­mé­ben ke­rült sor 2008. feb­ru­ár 21-én dél­előtt „A vé­dő­ol­tás­ok szak­mai és gaz­da­sá­gi ha­té­kony­sá­ga” cím­mel szim­pó­zi­um­ra, amely­nek – je­lez­ve a té­ma­vá­lasz­tás egész­ség­po­li­ti­kai je­len­tő­sé­gét is – le­ve­ze­tő ...

A lipidprofilt be­fo­lyá­so­ló kli­ni­kai vizs­gá­la­tok több­sé­ge gyógy­sze­rek ha­tá­sát elem­zi, a si­ke­res ko­lesz­te­rin­szint-csök­ken­tést így – or­vo­sok és be­te­gek egy­aránt – el­ső­sor­ban a mes­ter­sé­ges be­avat­ko­zás ha­tá­sá­val hoz­zák ös­­sze­füg­gés­be. Ez azon­ban csak rész­ben igaz, hi­szen az ilyen vizs­gá­la­tok részt­ve­vői ...

A gasztroentrológiai meg­be­te­ge­dé­sek ese­té­ben a táp­lá­lás­te­rá­pia kü­lö­nös hang­súlyt kap, ko­moly ki­hí­vást je­lent a be­teg emész­tő­rend­szer meg­fe­le­lő táp­lá­lá­sa. Ezen be­teg­sé­gek ke­ze­lé­sé­ben meg­ha­tá­ro­zó a ká­ro­so­dott szer­vek meg­kí­mélt­sé­gé­nek fenn­tar­tá­sa. A mes­ter­sé­ges táp­lá­lás szük­sé­ges­sé­gét ...

A ta­nul­mány ös­­sze­fog­lal­ja a leg­gya­ko­ribb, min­den­na­pi pra­xis­ban elő­for­du­ló sze­mé­sze­ti be­teg­ség­gel kap­cso­la­tos szé­dü­lés oka­it. Ta­nul­má­nyunk­ban ele­mez­ni kí­ván­juk a szé­dü­lés és a sze­mé­sze­ti okok ösz­­sze­füg­gé­sét. Rö­vid ana­tó­mi­ai ös­­sze­fog­la­ló után (vi­zu­á­lis mo­to­ros rend­szer, szem­moz­ga­tó ...

A nyi­rok­cso­mók meg­na­gyob­bo­dá­sa (lymphadenopathia) gya­ko­ri tü­net, és min­dig ag­go­dal­mat kelt a be­teg­ben és or­vos­ban. A nyi­rok­cso­mó-duz­za­nat hát­te­rét ki kell de­rí­te­ni, és a dif­fe­ren­ci­ál­di­ag­nó­zis szer­te­ága­zó. A há­zi­or­vos mel­lett szá­mos szak­or­vos (bel­gyó­gyász, in­fek­to­lógus, he­ma­to­ló­gus, fül-orr-gé­gész, sze­mész, ...

A limfómák azok kö­zé a tu­mo­ros meg­be­te­ge­dé­sek kö­zé tar­toz­nak, ame­lyek­ről az em­be­rek rend­kí­vül ke­ve­set tud­nak. A emlő­rák­hoz, méhnyakrákhoz, vagy a vas­tag­bél da­ga­na­tok­hoz vi­szo­nyít­va jó­val ke­ve­sebb szó esik a nyi­rok­szö­ve­ti da­ga­na­tos meg­be­te­ge­dé­sek­ről an­nak el­le­né­re, hogy elő­for­du­lá­si gya­ko­ri­sá­guk az ...

Kli­ni­kai, pa­to­ló­gi­ai és epi­de­mi­o­ló­gi­ai vizs­gá­la­tok iga­zol­ják, hogy a do­hány­zás szá­mos el­ter­jedt és éle­tet ve­szé­lyez­te­tő kardiovaszkuláris be­teg­ség (iszkémiás szív­be­teg­ség, agyérbetegség, pe­ri­fé­ri­ás ér­be­teg­ség) füg­get­len és ki­küsz­öböl­he­tő koc­ká­za­ti té­nye­ző­je. A do­hány­zás és egyéb koc­ká­za­ti ...

Az el­hí­zás a ko­szo­rú­ér-be­teg­sé­gek és a szív­elég­te­len­ség füg­get­len koc­ká­za­ti té­nye­ző­je. Kü­lö­nö­sen fon­tos az intraabdominalis zsír­szö­vet fel­hal­mo­zó­dá­sá­nak sze­re­pe. A szív­be­teg­sé­gek ke­ze­lé­sé­ben a has­kör­fogat mé­ré­se és a test­súly csök­ken­té­se pa­ra­dig­ma­vál­tást igé­nyel....

Az 1-es tí­pu­sú di­a­bé­tesz­ben szen­ve­dők in­ten­zív in­zu­lin­ke­ze­lé­sé­nek fon­tos­sá­gát a kardiovaszkuláris ese­mé­nyek meg­elő­zé­se te­rén a DCCT-kohorsz 17 éves kö­ve­té­se vi­lá­gí­tot­ta meg, mi­u­tán ki­de­rült, hogy a kar­dio­vaszkuláris kli­ni­kai ese­mé­nyek ki­sebb arány­ban ala­kul­tak ki az ere­de­ti­leg in­ten­zív in­zu­lin­ke­ze­lé­sen ...

Az egy­sé­ges ér­rend­szer vé­nás be­teg­sé­ge­i­ben in­kább az antikoa­gu­lán­sok, a kardiális, cerebrovaszkuláris meg­be­te­ge­dé­sek­ben a trom­bo­citagátlók, il­let­ve a kom­bi­nált ké­szít­mé­nyek áll­nak az el­ső he­lyen. Szer­ző a tromboembóliák meg­elő­zé­sé­nek je­len antikoaguláns és an­ti­­trombocita gyógy­sze­res gya­kor­la­tát, az aláb­bi pon­tok ...