A szív- és ér­be­teg­sé­gek koc­ká­zat­csök­ken­té­sé­nek, meg­elő­zé­sé­nek leg­ha­tá­so­sabb esz­kö­ze az egész­sé­ges táp­lál­ko­zás és élet­mód. Az egész­sé­ges táp­lál­ko­zás alap­ja a vál­to­za­tos­ság. Jel­lem­ző ele­me a test­tö­meg­hez és a fi­zi­kai ak­ti­vi­tás­hoz iga­zo­dó energiabevitel és ez­ál­tal a túl­súly/el­hí­zás meg­elő­zé­se,...

Az el­ső stroke-ot kö­ve­tő ko­rai idő­szak­ban az újabb stroke va­ló­szí­nû­sé­ge igen nagy, leg­ma­ga­sabb az el­ső év­ben: 10-12%, 2-5 éven be­lül 5-8%, 5 éven túl 30-40%. Há­rom hó­na­pon be­lül min­den ti­ze­dik be­teg­nek újabb stroke-ja lesz. A leg­ma­ga­sabb is­mét­lő­dé­si ri­zi­kó­val ate­ro­trombotikus stroke ese­tén kell szá­mol­ni, a kardiogén stroke ese­tén ez az ...

A pe­ri­fé­ri­ás ér­be­teg­ség már ko­rai, tü­net­men­tes stá­di­um­ban di­ag­nosz­ti­zál­ha­tó egy egy­sze­rű, noninvazív vizs­gá­lat, a bo­ka/kar in­dex meg­ha­tá­ro­zá­sa ré­vén, amely a bo­ka, il­let­ve a kar szisz­to­lés vér­nyo­má­sá­nak há­nya­do­sa. A csök­kent, 0,9 vagy az alat­ti bo­ka/kar in­dex ön­ma­gá­ban nagy kardiovaszkuláris koc­ká­za­tot je­len­tő...

A hipertóniabe­teg­ség az egész vi­lá­gon vezető ha­lá­lok­nak szá­mít, megelőzi a do­hány­zás és az el­hí­zás okoz­ta ha­lá­lo­zás gya­ko­ri­sá­gát is. 2-5 Hgmm-es szisz­to­lés vér­nyo­más­csök­ke­nés­nek is igen jelentős kar­dio­vaszkuláris kockázatcsökkentő ha­tá­sa van. A Ma­gyar Hyper­to­nia Tár­sa­ság (MHT) ezért ki­emel­ten hang­sú­lyoz­za, hogy a ...

A szív- és ér­rend­sze­ri koc­ká­zat becs­lé­sé­re ko­ráb­ban ki­ala­kí­tott rend­sze­rek (Framingham, SCORE) mel­lett el­fo­ga­dot­tá vált, hogy az ös­­szes is­mert ri­zi­kó­fak­tort fi­gye­lem­be kell ven­ni és meg­fe­le­lő­en, a cél­ér­ték el­éré­sé­ig ke­zel­ni. A ri­zi­kó­fak­to­rok ös­­szes­sé­gét glo­bá­lis kar­dio­me­ta­bo­likus koc­ká­zat­nak ...

Romics László dr., Farsang Csaba dr.,
Balogh Sándor dr., Csiba László dr.,
de Châtel Rudolf dr., Farkas Katalin dr.,
Forster Tamás dr., Halmy László dr.,
Jákó Péter dr., Jermendy György dr.,
Kappelmayer János dr., Karádi István dr.,
Kiss István dr., Paragh György dr.,
Pfliegler György dr., Préda István dr.,
Vadász Imre dr., Winkler Gábor dr.,
Zajkás Gábor dr., Zámolyi Károly dr.
megjegyzései, ...

2007. 12. 19-től:

– az emelt (eü.tér.köt.) 50%-os tá­mo­ga­tá­si ka­te­gó­ria 4. pont­ja ha­tály­ta­lan (így nem ír­ha­tók ki­emelt tá­mo­ga­tás­sal ter­he­sek­nek, illetve max. 3 éves gyer­me­kek­nek bi­zo­nyos cholecalciferol ké­szít­mé­nyek);

– bi­zo­nyos asthma bronchiale gyógy­sze­rek­nél (pl. ciclesonid, fluticason, budesonid, formo­te­rol, sal­me­terol, ...

A mag­za­ti ve­szé­lyez­te­tett­ség meg­ál­la­pí­tá­sá­nak, mind szak­mai, mind eti­kai szem­pont­ból ugyan­úgy hi­bát­lan­nak kell len­nie, mint az or­vo­si te­vé­keny­ség­nek ál­ta­lá­ban. A ta­pasz­ta­lat ugyan­ak­kor azt mu­tat­ja, hogy e té­ren a té­ve­dé­sek nem rit­kák, fő­leg, hogy a ve­szélyt túl­be­csü­lik. Rá­adá­sul, az újabb ku­ta­tá­si ered­mé­nyek ...

No­ha egy ve­le­szü­le­tett anyag­cse­re­za­var ál­ta­lá­nos­ság­ban nem okoz ve­le­szü­le­tett dysmorphiát az új­szü­lött­ben, a metabolikus za­var­ra jel­lem­ző kór­ál­la­pot mel­lett aspecifikus, s nem rit­kán spe­ci­fi­kus fi­zi­ká­lis tü­ne­tek is ész­lel­he­tők. Fon­tos, hogy bi­zo­nyos tü­net­cso­por­tok ese­tén a vizs­gá­ló or­vos­ban fel­me­rül­jön az ...

Az aláb­bi rö­vid ös­­sze­ál­lí­tás be­mu­tat­ja a ve­le­szü­le­tett mor­fo­ló­gi­ai rend­el­le­nes­sé­gek ér­tel­me­zé­sé­re irá­nyu­ló ál­ta­lá­no­san el­fo­ga­dott ka­te­gó­ri­á­kat és ér­tel­me­zi az alap­fo­gal­ma­kat....

A ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek és az ér­tel­mi fo­gya­té­kos­ság oka­i­nak fel­de­rí­té­sé­ben fon­tos sze­re­pe van a szindró­ma di­ag­nosz­ti­ká­nak. En­nek is­me­re­té­ben le­he­tő­ség van meg­fe­le­lő ge­ne­ti­kai ta­nács­adás­ra,
a prog­nó­zis meg­íté­lé­sé­re, az eset­le­ges ké­sőb­bi szö­vőd­mé­nyek meg­elő­zé­sé­re, ...

A szindromológiai mun­ka alap­ve­tő fel­ada­ta a rész­le­tes és tel­jes kö­rű fi­zi­ká­lis vizs­gá­lat alap­ján a proband leg­tel­je­sebb tü­net­lis­tá­ját meg­ha­tá­roz­ni. A stan­dar­dok és in­de­xek se­gí­tik a test­mé­re­tek ob­jek­tív meg­íté­lé­sét, a dysmorphiák he­lyes meg­ne­ve­zé­se a fenotípus le­írá­sát. A gya­kor­la­ti mun­kát meg­kön­­nyí­ti a ...

Spe­ci­á­lis kom­pu­ter­prog­ra­mok je­len­tős se­gít­sé­get nyúj­ta­nak ma­nap­ság a szindró­ma iden­ti­fi­ká­lá­sá­ban. A leg­is­mer­tebb ilyen prog­ra­mok kö­zül in­té­ze­tünk­ben a Lon­don Dysmorphology Database-t hasz­nál­juk. Rö­vi­den be­mu­tat­juk az adat­bá­zist, és pél­dák­kal il­luszt­rál­juk a mun­kánk­hoz nyúj­tott se­gít­sé­gét....

A szer­ző rend­sze­re­zi a szindromológiai di­ag­nó­zis alap­ve­tő lé­pé­se­it, ki­tér a tü­ne­tek vi­szony­la­gos­sá­gá­ra, a di­ag­nó­zis va­ló­szí­nűsé­gé­nek fo­ko­za­ta­i­ra, is­mer­te­ti a szindromológiai kon­zí­li­um el­vár­ha­tó vé­le­mény­adá­si is­mér­ve­it, vé­gül a szindromológiai di­ag­nó­zis­hoz ve­ze­tő út ki­in­du­lá­si pont­ja­it ...

A szindromológia a ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek rend­sze­re­zé­sé­vel, etiológiájával és pél­dá­i­val fog­lal­ko­zik (3). A szer­zők a kromoszómális rend­el­le­nes­sé­gek fel­tá­rá­sá­nak ha­zai di­ag­nosz­ti­kai le­he­tő­sé­ge­it át­te­kint­ve ez eset­ben az etiológia ol­da­lá­ról kö­ze­lí­tik meg a kér­dést. A kromoszómális el­té­ré­sek ...

A prenatalis ult­ra­hang-szűrő­vizs­gá­lat­ok ha­té­kony­sá­gát kü­lön­bö­ző ta­nul­má­nyok szé­les tar­to­mány­ban, 18-85% kö­zött ha­tá­roz­zák meg. A mag­za­ti malformációk szű­ré­sé­ben el­ért ered­mé­nye­ket olyan kül­ső té­nye­zők be­fo­lyá­sol­ják, mint az ult­ra­hang-szű­rő­vizs­gá­lat­ok szá­ma, idő­pont­ja, mód­ja, tech­ni­kai fel­tét­elei és a ...

A szer­zők is­mer­te­tik azo­kat a gyer­mek­kor­ban je­lent­ke­ző leg­fon­to­sabb szind­ró­má­kat, ame­lyek­nek a kö­zép­pont­já­ban gasztroenterológiai, vagy hepatológiai be­teg­sé­gek áll­nak. Ki­eme­lik azo­kat a fenotípusban meg­fi­gyel­he­tő el­té­ré­se­ket, ame­lyek alap­ján az adott szindró­ma fenn­ál­lá­sa va­ló­szí­nű­sít­he­tő. Rész­le­te­sen ...

Köz­le­mé­nyünk­ben ös­­sze­gez­tük a min­den­na­pi gya­kor­lat­ban is gyak­ran elő­for­du­ló ve­le­szü­le­tett szív­fej­lő­dé­si rend­el­le­nes­ség­gel já­ró mul­tip­lex malformációs szind­ró­má­kat. A vitiumok sok­fé­le­sé­ge mi­att, egy­faj­ta cso­por­to­sí­tás cél­já­val, át­te­kin­tet­tük a kardiovaszkuláris malformációk patogenetikai me­cha­niz­mu­son ...

A cikk­ben fel­so­rolt szind­ró­mák­ban a gyer­mek meg­te­kin­tése­kor do­mi­nált a bőr kó­ros el­sza­ru­so­dá­sá­val já­ró barrier funk­ció­za­var, az ichthyosis. A gon­dos vizs­gá­lat­tal fel­tárt gyer­mek­gyógy­ásza­ti sa­já­tos­sá­gok,
az el­té­rő kli­ni­kai tü­ne­tek, szind­ró­mák­ra hív­ják fel a fi­gyel­met. A kli­ni­kus so­kat te­het a genotípus-fenotípus ...