Az epi­lep­szia ke­ze­lé­se és gon­do­zá­sa ös­­sze­tett fel­adat. Nem ele­gen­dő ön­ma­gá­ban a be­teg­sé­get ke­zel­ni, a be­te­get egé­szé­ben kell szem­lél­nünk és se­gí­te­nünk. Az akut görcs­ol­dás, és a tar­tós – fő­ként gyógy­sze­res – rohamprevenció, va­la­mint a mel­lék­ha­tá­sok el­ke­rü­lé­se mel­lett a gyer­mek és a csa­lád ...

A szer­zők egy hat­éves, Down-kóros er­dé­lyi kis­fiú ese­tét tag­lal­ják, akit há­nyá­sok­kal, sú­lyos ané­mi­á­val kivizs­gá­lás­ra küld­tek. Pa­na­szai hát­te­ré­ben egy ólom­ne­he­zék állt, amely az ös­­sze­nö­vé­sek mi­att nem tu­dott a bél­rend­szer­ből ki­ürül­ni. A se­bé­szek az ólom­ne­he­zé­ket el­tá­vo­lí­tot­ták, majd cél­zott vizs­gá­la­tok­kal ...

Nap­ja­ink egy­re job­ban szakosodó or­vos­tu­do­má­nyá­ban a kli­ni­kai ge­ne­ti­ka szin­te egye­dül őr­zi a szak­ma in­teg­ri­tá­sát. Ezen be­lül ki­emelt sze­re­pe van a ge­ne­ti­kai ta­nács­adás­nak. Egy­re töb­ben for­dul­nak a ta­nács­adó­hoz va­ló­di vagy vélt örök­le­tes be­teg­ség mi­att, egy­re töb­ben kér­nek „ge­ne­ti­kai ki­vizs­gá­lást” és egy­re ...

Az 1990-es évek ele­jén két kü­lön­bö­ző pénz­ügyi for­rás­ból tá­mo­ga­tott kon­zor­ci­um egy egy­más­sal ve­tél­ke­dő prog­ra­mot kez­dett. En­nek ered­mé­nye­ként 2001-re is­mert­té vált a min­den em­be­ri sejt­ben meg­ta­lál­ha­tó mint­egy 180-200 cm hos­­szú­sá­gú, a sejt­ma­gi struk­tú­rá­ban jel­leg­ze­tes szer­ke­zet­tel bí­ró DNS bá­zis­sor­rend­je, a ...

A ve­le­szü­le­tett rend­el­le­nes­sé­gek di­ag­nosz­ti­ká­já­nak ki­in­du­ló pont­ja a ha­gyo­má­nyos sáv­tech­ni­ká­val vég­zett ci­to­ge­ne­ti­kai vizs­gá­lat. A ha­gyo­má­nyos kro­mo­szó­ma­ana­lí­zis mo­le­ku­lá­ris ci­to­ge­ne­ti­kai (FISH, M-FISH) és mo­le­ku­lá­ris bi­o­ló­gi­ai (Southern-blot, PCR) mód­sze­rek­kel ki­egé­szít­ve a ve­le­szü­le­tett...

Dol­go­za­tunk­ban a ha­gyo­má­nyos és az új­sze­rűbb ci­to­ge­ne­ti­kai vizs­gá­ló­mód­sze­re­ket te­kint­jük át. Ne­ve­ze­te­sen a kro­mo­szó­ma­vizs­gá­lat és a kü­lön­bö­ző flu­o­resz­cens in situ hib­ri­di­zá­ci­ós el­já­rá­sok in­di­ká­ci­ós te­rü­le­te­it és hasz­nos­sá­gát sze­ret­nénk ki­emel­ni a gya­kor­ló or­vos szá­má­ra....

Nap­ja­ink­ban egy-egy be­teg ki­vizs­gá­lá­sa kap­csán szin­te min­den gyer­mek­gyógy­ásza­ti szak­te­rü­le­ten dol­go­zó or­vos­ban fel­me­rül­nek ge­ne­ti­kai kér­dé­sek. Még­is ta­lán a ne­u­ro­ló­gia az, amely a leg­több olyan be­teg­ség­gel fog­lal­ko­zik, ahol a di­ag­nó­zis fel­ál­lí­tá­sa so­rán ma már el­en­ged­he­tet­len a ge­ne­ti­kai vizs­gá­la­ti ...

Az utób­bi két év­ti­ze­det tart­ják a mitokondriális DNS-ku­ta­tás arany­ko­rá­nak. Egy­más után is­mer­ték fel azo­kat a pa­to­ló­gi­ás va­ri­án­so­kat, ame­lyek be­teg­ség­gel tár­sul­nak, il­let­ve azo­kat az en­ti­tá­so­kat, ame­lyek hát­te­ré­ben a mitokondriális DNS kó­ros el­vál­to­zá­sai áll­nak. A mitokondriális DNS-ku­ta­tás új szín­fol­tot vitt a kli­ni­kai ...

Az aszt­ma pa­to­ló­gi­ai alap­ját je­len­tő gyul­la­dá­sos fo­lya­ma­tok meg­is­me­ré­se ré­vén az 1990-es évek ele­jé­re ki­kris­tá­lyo­so­dott a be­teg­ség gyógy­sze­res te­rá­pi­á­ja: fenn­tar­tó gyul­la­dás­csök­ken­tő ke­ze­lés inhalatív kortikoszteroiddal és tü­ne­ti hör­gő­tá­gí­tó ke­ze­lés inhalatív béta-2-agonistával. A nem­zet­kö­zi te­rá­pi­ás ...

A Streptococcus pneumoniae okoz­ta fer­tő­zé­sek a fej­lő­dő és a fej­lett vi­lág­ban egy­aránt sú­lyos prob­lé­mát je­len­te­nek, hi­szen még nap­ja­ink­ban is az egyik leg­gya­ko­ribb fer­tő­ző be­teg­sé­gek kö­zé tar­toz­nak. Az invazív pneumococcusfertőzés még a XXI. szá­zad­ban is je­len­tős mor­ta­li­tás­sal jár, éven­te több mint 1 mil­lió gyer­mek hal meg invazív ...

A szer­ző be­szá­mol a leg­gya­ko­ribb ve­le­szü­le­tett be­teg­ség, a hal­lás­csök­ke­nés szű­ré­sé­nek fon­tos­sá­gá­ról, a fej­lett ipa­ri ál­la­mok­ban gold­stan­dard­dá vált, mo­dern mód­sze­re­ken ala­pu­ló prog­ra­mok­ról. Is­mer­te­ti a ha­zai ob­jek­tív szűrés tör­té­ne­tét, a fi­nan­szí­ro­zat­lan­ság el­le­né­re nö­vek­vő or­szá­gos ...

Az ané­mia gyer­mek­kor­ban gyak­ran ész­lelt tü­net, kór­ál­la­pot. Újszülöttkortól kezd­ve bár­mely élet­kor­ban ma­ni­fesz­tá­lód­hat. Le­het ve­le­szü­le­tett, szer­zett, más­kor ge­ne­ti­ku­san de­ter­mi­nált. Szá­mos gyer­mek­ko­ri be­teg­sé­get kí­sér­het szö­vőd­mény­ként. Az ané­mi­ák kli­ni­kai tü­ne­tei ha­son­ló­ak ki­vál­tó ok­tól, ...

Az ideális inhalátor kialakításán évek óta dolgoznak a különböző gyógyszergyárak. Ebben alapvető az esz­köz ter­ve­zé­se és ki­ala­kí­tá­sa, de meg­ha­tá­ro­zó fon­tos­sá­gú a kli­ni­kai gyógy­szer­ha­tás, a ke­ze­lés biz­ton­sá­gos­sá­ga és a be­tegpre­fe­ren­cia. Az asthma bronchiale ke­ze­lé­sé­ben vi­lág­szer­te el­ter­jedt és szé­les kör­ben do­ku­men­tált a ...

Syd­ney, Auszt­rá­lia 2006. szep­tem­ber 3–8.

A 10. Nem­zet­kö­zi Obesitológiai Kong­res­­szus­nak idén az auszt­rá­li­ai Syd­ney adott ott­hont. A ta­va­szi nap­fény­ben a gyö­nyö­rű Darling Harbour lát­vá­nyos fel­hő­kar­co­ló­i­val szem­közt a he­lyi mo­dern kong­res­­szu­si és ki­ál­lí­tá­si épü­let fa­lai kö­zött szep­tem­ber 3–8. kö­zött ke­rült sor a ...

A szer­ző egy subarachnoidalis vér­zést (SAH) el­szen­ve­dett kö­zép­ko­rú nő­be­teg to­váb­bi vi­szon­tag­sá­ga­it is­mer­te­ti. Az egyi­de­jű­leg fenn­ál­ló társ­be­teg­sé­gek – je­len eset­ben a pajzs­mi­rigy au­to­nóm adenómája – fo­ko­zott óva­tos­sá­got igé­nyel­nek a há­zi­or­vos ré­szé­ről a be­teg ideg­se­bé­sze­ti ki­vizs­gá­lá­sa so­rán. ...

Coakley G, Mathews C, Field M, et al.
a Re­u­ma­to­ló­gi­ai Stan­dar­dok Brit
Tár­sa­sá­ga, a Guideline-ok és Auditálás Mun­ka­cso­port­ja meg­bí­zá­sá­ból
Rheumatology 2006; 45: 1039–1041.

For­dí­tot­ta és köz­re­ad­ja:
Bá­lint Gé­za dr., Bá­lint Pé­ter dr.
Or­szá­gos Re­u­ma­to­ló­gi­ai és Fizioterápiás In­té­zet,
Bu­da­pest...

Az intracerebralis rossz­in­du­la­tú da­ga­na­tok su­gár­te­rá­pi­á­ja ál­ta­lá­ban a já­ró­be­teg-szak­el­lá­tás ke­re­té­ben vég­zett több he­tes ke­ze­lé­si so­ro­zat. In­di­ká­ci­ó­it, tech­ni­ká­it, vár­ha­tó ered­mé­nye­it és mel­lék­ha­tá­sa­it, a beteg­ve­ze­tés főbb irány­el­ve­it fog­lal­ja ös­­sze a cikk há­zi­or­vos­ok szá­má­ra....

A mell­ka­si fáj­da­lom­szind­ró­mák kó­ris­mé­zé­sé­ben a kor­sze­rű tech­ni­kai fel­sze­relt­ség, va­la­mint a kli­ni­kus és ra­dio­ló­gus jó együtt­műkö­dé­se egy­aránt nél­kü­löz­he­tet­len. Szük­sé­ges ez egy­részt a cél­ra­ve­ze­tő ra­dio­ló­gi­ai el­já­rá­sok sor­rend­jé­nek ki­vá­lasz­tá­sá­ban, más­részt a ta­lált mor­fo­ló­gi­ai ...

Az akut koronária szindró­ma ke­ze­lé­sé­vel kap­cso­lat­ban a kar­di­o­ló­gia jel­mon­da­ta az utób­bi évek­ben egy­ér­tel­mû­en az „idő=myocardium” szlo­gen lett. Az akut miokardiális in­fark­tus ki­ala­ku­lá­sá­tól a be­teg se­gít­ség ké­ré­sé­ig el­telt idő csök­ken­té­se ko­moly év­ti­ze­de­kig tar­tó rend­szer­szer­ve­zői fel­adat. A ...