Cik­künk cél­já­ul az osteogenesis imperfecta klinikumának, ge­ne­ti­kai és mo­le­ku­lá­ris hát­te­ré­nek, va­la­mint di­ag­nosz­ti­kus és te­rá­pi­ás le­he­tő­sé­ge­i­nek ös­­sze­fog­la­lá­sát tűz­tük ki. To­váb­bá a cikk má­so­dik fe­lé­ben az igen rit­ka congenitalis for­má­ban szen­ve­dő egyik le­ány be­te­günk ese­tét is­mer­tet­jük. ...

Az ál­hár­tyás conjunctivitis (ligneous conjunctivitis) egy rit­ka kró­ni­kus kö­tő­hár­tya-gyul­la­dás, amely­re fib­ri­nes, vas­kos pszeudomembrán-képződés jel­lem­ző. Az ál­hár­tyás conjunctivitis oka a plaz­mi­no­gén-I hi­á­nya. Pszeudomembrán egyéb szer­vek­ben is ki­ala­kul­hat, de – leg­jobb tu­do­má­sunk sze­rint – a gasztrointesztinális trak­tus érin­tett­sé­ge még nem ...

A hyper-IgE-szindróma egy rit­ka pri­mer im­mun­hi­á­nyos kór­kép. A be­teg­ség­re jel­lem­ző, hogy a szé­rum össz-IgE-érték 2000 IU/ml fe­let­ti, vis­­sza­té­rő­en staphylococcus-bőrtályogok és -pneumóniák je­lent­kez­nek, csont­rend­sze­ri- és kö­tő­szö­ve­ti el­té­ré­sek ész­lel­he­tők, va­la­mint a be­te­gek fo­ko­zott haj­la­mot mu­tat­nak lymphomákra és ...

A poliglanduláris autoimmun szind­ró­mák kö­zül a leg­gya­ko­ribb va­ri­á­ció az autoimmun thyreoiditis és az 1-es tí­pu­sú diabetes mellitus tár­su­lá­sa. A szer­zők egy ser­dü­lő le­ány ese­tét mu­tat­ják be. Ko­ráb­bi anam­nézi­se ne­ga­tív volt. 13 éves kor­ban két­gó­cú, kö­rül­írt morphea ala­kult ki a jobb térd és belboka bő­rén, ek­kor fej­bőr­re ...

2001–2003 kö­zött eny­he és mér­sé­kel­ten sú­lyos perzisztáló aszt­más gyer­me­kek és fel­nőt­tek be­vo­ná­sá­val ket­tős vak, randomizált, pa­ra­lel cso­por­tos vizs­gá­la­tot vé­gez­tek a SMART (Symbicort^® Meg­elő­ző és Akut Ro­ham­ol­dó Te­rá­pia) kon­cep­ció ef­fek­ti­vi­tá­sá­nak és biz­ton­sá­gos­sá­gá­nak a fel­mé­ré­se cél­já­ból....

Egy­re több bi­zo­nyí­ték szól amel­lett, hogy a bé­ta-blok­ko­ló­ként szá­mon tar­tott gyógy­szer­cso­port­ba tar­to­zó ve­gyü­le­te­ket nem sza­bad egy­sé­ge­sen ke­zel­ni, meg­ítél­ni, nem sza­bad őket egy ka­lap alá ven­ni. Azon kö­zös tu­laj­don­sá­guk mel­lett, hogy mind­egyi­kük kö­tő­dik a bé­ta-re­cep­to­rok­hoz, szá­mos vo­nat­ko­zás­ban el­tér­nek ...

2-es tí­pu­sú di­a­bé­tesz­ben a vér­cu­kor­kont­roll el­vesz­té­sé­nek el­sőd­le­ges okai a nö­vek­vő in­zu­lin­re­zisz­ten­cia és a ha­nyat­ló bé­ta­sejt-funk­ció. Az ADOPT-vizsgálat az el­ső hos­­szú tá­vú, mér­föld­kővizs­gá­lat, amely iga­zol­ta, hogy a vér­cu­kor­kont­roll prog­res­­szív el­vesz­té­se kés­lel­tet­he­tő és a kí­vánt ...

A szá­razszem gya­ko­ri be­teg­ség. Elő­for­du­lá­sát 10-30% kö­zé te­szik kü­lön­bö­ző vizs­gá­la­tok. El­ső­sor­ban a 45 év fe­let­ti kor­osz­tály érin­tett, és azon be­lül is a nők túl­sú­lya jel­lem­ző. A kór­kép lé­nye­ge a szem­fel­szín be­teg­sé­ge, amely­nek oka vagy az in­sta­bil könny­film, vagy a szem­fel­szín ter­mé­sze­tes funk­ci­ó­i­nak vagy ...

A szer­ző fel­hív­ja a fi­gyel­met ar­ra, hogy a fáj­da­lom nem egy­sze­rű­en tü­net, ha­nem patogenetikai té­nye­ző. Elem­zi a fáj­da­lom kü­lön­bö­ző tí­pu­sa­it. Ki­eme­li, hogy a kró­ni­kus fáj­da­lom nem egy­sze­rű pa­to­ló­gi­ai fo­lya­mat kö­vet­kez­mé­nye, ha­nem ge­rinc­ve­lői szenzitizáció okoz­za, és komp­lex ke­ze­lést igé­nyel. Be­mu­tat­ja a ...

A renin–angiotenzin-rendszernek fon­tos sze­re­pet tu­laj­do­ní­ta­nak az ateroszklerózis patogenezisében, és a renin–angiotenzin-rendszer gát­lá­sa je­len­tő­sen ja­vít­ja az ez­zel ös­­sze­füg­gő mor­bi­di­tást és a túl­élést. Az obesitas, a szén­hid­rát­anyag­cse­re-za­var, a hi­per­tó­nia, a dysli­pi­daemia, és a hyperuricaemia jel­lem­zi a metabolikus szind­ró­má­nak ...

A köz­pon­ti ideg­rend­sze­ri da­ga­na­tok ke­ze­lé­se multidiszciplinális meg­kö­ze­lí­tést igé­nyel: ra­dio­ló­gus, ideg­se­bész, pa­to­ló­gus, su­gár­te­rá­pi­ás szak­em­ber és a kli­ni­kai on­ko­ló­gus ös­­sze­han­golt mun­ká­ja szük­sé­ges a be­teg szá­má­ra leg­op­ti­má­li­sabb ke­ze­lé­si út meg­ta­lá­lá­sá­hoz. A köz­pon­ti ideg­rend­sze­ri ...

A HIV-fertőzés epi­de­mi­o­ló­gi­á­ját te­kint­ve ha­zánk mind a mai na­pig a kismér­ték­ben fer­tő­zött or­szá­gok kö­zé tar­to­zik. A vi­szony­lag ked­ve­ző ha­zai jár­vány­ügyi hely­zet el­le­né­re a fej­lő­dő kö­zép-af­ri­kai és tá­vol-ke­le­ti, va­la­mint a tő­lünk ke­let­re fek­vő or­szá­gok­ban ha­tal­mas AIDS-jár­vány bon­ta­ko­zott ki és ta­lán nem ...

A 2003-ban meg­je­lent eu­ró­pai pre­ven­ci­ós do­ku­men­tum (1) egy­ér­tel­műen de­fi­ni­ál­ja a kardiovaszkuláris pre­ven­ció cél­ki­tű­zés­ét. Ez pe­dig nem más, mint a koronáriabetegséghez, az iszkémiás stroke-hoz, il­let­ve a pe­ri­fé­ri­ás ér­be­teg­ség­hez tár­su­ló el­ső vagy rekurráló kli­ni­kai ese­mé­nyek meg­elő­zé­se kü­lö­nös te­kin­tet­tel a ...

A Kar­di­o­ló­gi­ai in­té­zet és am­bu­láns re­ha­bi­li­tá­ció fon­tos­sá­gát hang­sú­lyoz­za a szer­ző akut koronária szindró­ma után, mi­vel a kar­di­o­ló­gi­ai in­ter­ven­ci­ós be­avat­ko­zás nem gyó­gyít­ja meg az alap­be­teg­sé­get, csak jó­val ki­sebb a myocardiumvesztés és jobb élet­mi­nő­ség­hez nyújt le­he­tő­sé­get. Be­mu­tat­ja, hogy a kb. 3 he­tes ...

Az akut koronária szind­ró­mát (ACS) az adek­vát te­rá­pia szem­pont­já­ból két egy­más­tól kü­lön­bö­ző cso­port­ra oszt­hat­juk: in­sta­bil an­gi­na, nem ST-elevációs in­fark­tus (UA/NSTEMI), il­let­ve ST-elevációs in­fark­tus (STEMI) cso­por­tok­ra. Cé­lunk a perkután koronária-intervenció (PCI) in­di­ká­ci­ó­já­nak és ki­vi­te­le­zés­ének és utó­ke­ze­lé­sé­nek ...

Akut koronária szind­ró­má­ról ak­kor be­szél­he­tünk, ha mell­ka­si fáj­da­lom tü­ne­tei kap­csán, az el­lá­tó or­vos ál­tal an­gi­na pectorisnak mi­nő­sí­tett fáj­da­lom köz­ben EKG-regisztrátum ké­szül, és azon a jel­leg­ze­tes ST-szakasz és/vagy T-hul­lám el­té­rés mu­tat­ko­zik. En­nek hi­á­nyá­ban csak mell­ka­si fáj­da­lom­szind­ró­má­ról, mint ...

Az akut koronária szind­ró­más be­te­gek prehospitális el­lá­tá­sá­nak kulcs­­sze­rep­lő­je Ma­gyar­or­szá­gon az Or­szá­gos Men­tő­szol­gá­lat. Mell­ka­si fáj­da­lom je­lent­ke­zé­se­kor mi­nél előbb a men­tő­ket kell ér­te­sí­te­ni. A men­tés­irá­nyí­tás fel­ada­ta a vár­ha­tó szük­ség­let­nek meg­fe­le­lő men­tő­egy­sé­gek ri­asz­tá­sa a hely­szín­re,...

Az akut koronária szind­ró­má­ban szen­ve­dő be­teg sor­sa nagy­ban mú­lik az el­ső el­lá­tó or­vo­son. A be­teg­hez si­et­ve kell ki­men­ni, rö­vid anam­né­zis fel­vé­telt és gyors fi­zi­ká­lis vizs­gá­la­tot kö­ve­tő­en, ha va­ló­ban akut koronária szind­ró­má­ra gya­nak­szunk, asz­pi­rint kell ad­ni. So­ha nem ma­rad­hat el a 12 el­ve­ze­té­ses EKG. En­nek ...

Hu­szon­öt év me­gyei szindromológusi mun­ka iga­zol­ta, hogy ilyen já­ró­be­teg-el­lá­tó ren­de­lé­si szer­ve­zés­ben is nagy­szá­mú és sok­fé­le tünetegyüttes meg­ha­tá­ro­zá­sát le­het el­vé­gez­ni. Ezen idő alatt 2976 gyer­mek, to­váb­bá 1736 fel­nőtt meg­je­le­né­sé­re ke­rült sor. Utób­bi­ak kö­zül túl­nyo­mó­részt vá­ran­dóst lát­tunk el élet­vi­te­li ...